• Σχόλιο του χρήστη 'Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου' | 17 Ιουλίου 2022, 20:19

    Θα πρέπει να συμπεριληφθούν και τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα (ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού) που είναι σπάνια εφ’ όρου ζωής χρόνια νοσήματα με ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων που άπτονται πολλών ειδικότητων ανάλογα με το νόσημα (ψυχοκινητικά προβλήματα, νεφρική ανεπάρκεια, ηπατική ανεπάρκεια, επεισόδια μεταβολικής απορρύθμισης, μυοκαρδιοπάθεια, καρκίνος, κ.α.). Υπάρχουν αντικειμενικές δυσκολίες (συχνότητα και είδος των εξετάσεων, επείγουσα αντιμετώπιση τυχόν μεταβολικών επεισοδίων) που επιδρούν στην ποιότητα ζωής και στο βαθμό ανεξαρτησίας στην καθημερινότητα. Στο νέο Ε.Π.Π.Π.Α, ΦΕΚ 5987/31.12.2018, τα Ενδογενή Μεταβολικά Νοσήματα μνημονεύονται σε ξεχωριστό κεφάλαιο (20.1) στο παράρτημα 20.ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ σελ.70759-70763.