Αρχική Σύσταση Ταμείου Καινοτομίας Φαρμάκου - Πρόσβαση των ασθενών σε νέα φάρμακα και θεραπείες - Βελτίωση των υπηρεσιών υγείας και άλλες διατάξειςΜΕΡΟΣ Β’ ΣΥΣΤΑΣΗ ΤΑΜΕΙΟΥ ΚΑΙΝΟΤΟΜΙΑΣ ΦΑΡΜΑΚΟΥ – ΠΡΟΣΒΑΣΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΣΕ ΝΕΑ ΦΑΡΜΑΚΑ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ – ΒΕΛΤΙΩΣΗ ΤΩΝ ΥΠΗΡΕΣΙΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ Α΄ ΣΥΣΤΑΣΗ ΤΑΜΕΙΟΥ ΚΑΙΝΟΤΟΜΙΑΣ ΚΑΙ ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ ΕΝΤΑΞΗΣ ΚΑΙΝΟΤΟΜΩΝ ΦΑΡΜΑΚΩΝ (άρθρα 3-7)Σχόλιο του χρήστη Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα Η Αλληλεγγύη " | 26 Απριλίου 2026, 22:41
  • Σχόλιο του χρήστη 'Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα Η Αλληλεγγύη "' | 26 Απριλίου 2026, 22:41

    Θέση του Συλλόγου Ασθενών και Φιλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα η Αλληλεγγύη με Λυσοσωμικά Νοσήματα Ο Σύλλογος Ασθενών με Λυσοσωμικά Νοσήματα εκπροσωπεί ασθενείς με ομάδα σπάνιων, κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών, οι οποίες οφείλονται σε έλλειψη ή δυσλειτουργία λυσοσωμικών ενζύμων. Η παθοφυσιολογική αυτή διαταραχή οδηγεί σε ενδοκυττάρια συσσώρευση υποστρωμάτων και σε προοδευτική πολυσυστηματική βλάβη, με εμπλοκή νευρολογικών, καρδιαγγειακών, ηπατοσπληνικών και μυοσκελετικών συστημάτων, ανάλογα με τη νοσολογική οντότητα. Στην ομάδα των λυσοσωμικών νοσημάτων περιλαμβάνονται, μεταξύ άλλων, η νόσος Gaucher, η νόσος Fabry, η νόσος Pompe, καθώς και οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις (MPS I, II, III, IV, VI) και περιπου 70 στον αριθμό (λοιπές διαταραχές αποθήκευσης λυσοσωμικών υποστρωμάτων.) Η τελευταία δεκαετία χαρακτηρίζεται από σημαντική πρόοδο στον τομέα της θεραπευτικής αντιμετώπισης, με την ανάπτυξη ενζυμικής υποκατάστασης, φαρμακολογικών chaperones, υποστρωματικά στοχευμένων θεραπειών, καθώς και γονιδιακών και προηγμένων κυτταρικών θεραπειών (Advanced Therapy Medicinal Products – ATMPs). Παράλληλα, διεξάγεται σημαντικός αριθμός κλινικών μελετών που διευρύνουν τις θεραπευτικές επιλογές για υπο-ομάδες ασθενών και για νοσήματα χωρίς εγκεκριμένη αιτιολογική θεραπεία. Επισημαίνεται ότι περίπου το 50% των ασθενών αφορά παιδιατρικό πληθυσμό, για τον οποίο η χρονική υστέρηση στη διάγνωση και θεραπευτική παρέμβαση συνδέεται με υψηλό κίνδυνο μη αναστρέψιμων οργανικών και νευροαναπτυξιακών βλαβών. Οι επιπλοκές αυτές, όταν δεν προλαμβάνονται ή δεν αναστρέφονται εγκαίρως, οδηγούν σε αυξημένη νοσηρότητα και σημαντική μακροχρόνια επιβάρυνση των συστημάτων υγείας, τόσο σε επίπεδο δευτεροβάθμιας/τριτοβάθμιας φροντίδας όσο και σε ανάγκες χρόνιας αποκατάστασης και κοινωνικής υποστήριξης. Υπό το πρίσμα αυτό, κάθε θεσμικό πλαίσιο που αφορά την καινοτομία, την αξιολόγηση και την αποζημίωση φαρμάκων θα πρέπει να διασφαλίζει την απρόσκοπτη, έγκαιρη και ισότιμη πρόσβαση στις ήδη εγκεκριμένες θεραπείες και τις μελλοντικές αποφεύγοντας διαδικαστικές ή οικονομικές καθυστερήσεις που δύνανται να επηρεάσουν την κλινική έκβαση των ασθενών. Κρίσιμη παράμετρος για τη βελτιστοποίηση της φροντίδας αποτελεί η ενίσχυση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων Νοσημάτων, μέσω: Επαρκούς στελέχωσης και χρηματοδότησης, ανάπτυξης και εφαρμογής τεκμηριωμένων κλινικών πρωτοκόλλων, θεσμοθετημένης διεπιστημονικής προσέγγισης (multidisciplinary care models),και λειτουργικών εθνικών μητρώων ασθενών (registries) για επιδημιολογική παρακολούθηση, αξιολόγηση εκβάσεων και υποστήριξη λήψης αποφάσεων υγείας. Η συστηματική οργάνωση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης αποτελεί βασικό άξονα για τη βελτίωση της διαγνωστικής ακρίβειας, τη μείωση της διαγνωστικής καθυστέρησης, τη βελτιστοποίηση της θεραπευτικής στρατηγικής και την εξασφάλιση ισότιμης πρόσβασης στις διαθέσιμες θεραπείες. Τέλος, οι οργανώσεις ασθενών, οι γονείς και οι φροντιστές συνιστούν θεμελιώδη εταίρο στο οικοσύστημα των σπάνιων νοσημάτων, συμβάλλοντας στην καταγραφή ανεπίλυτων αναγκών, στην προαγωγή της κλινικής και μεταφραστικής έρευνας και στην υποστήριξη της ανάπτυξης νέων θεραπευτικών επιλογών για τις υπο-ομάδες λυσοσωμικών νοσημάτων που παραμένουν χωρίς αιτιολογική θεραπεία.