Αρχική ΠΡΟΛΗΨΗ, ΠΡΟΣΤΑΣΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΑΓΩΓΗ ΤΗΣ ΥΓΕΙΑΣ-ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΩΝ ΥΠΗΡΕΣΙΩΝ ΔΗΜΟΣΙΑΣ ΥΓΕΙΑΣΚΕΦΑΛΑΙΟ Β΄ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΠΡΟΛΗΨΗΣ ΤΩΝ ΚΙΝΔΥΝΩΝ ΓΙΑ ΤΗΝ ΥΓΕΙΑ «ΣΠΥΡΟΣ ΔΟΞΙΑΔΗΣ» Άρθρο 5Σχόλιο του χρήστη ΙΩΑΝΝΑ-ΡΑΧΗΛ ΣΥΝΟΔΙΝΟΥ-TRAEGER | 14 Φεβρουαρίου 2020, 17:03
  • Σχόλιο του χρήστη 'ΙΩΑΝΝΑ-ΡΑΧΗΛ ΣΥΝΟΔΙΝΟΥ-TRAEGER' | 14 Φεβρουαρίου 2020, 17:03

    ΚΕΦΑΛΑΙΟ Β΄ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΠΡΟΛΗΨΗΣ ΤΩΝ ΚΙΝΔΥΝΩΝ ΓΙΑ ΤΗΝ ΥΓΕΙΑ «ΣΠΥΡΟΣ ΔΟΞΙΑΔΗΣ» Άρθρο 5 ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ, ΕΘΝΙΚΟ, & ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ-ΚΑΘΗΓΗΤΡΙΑ ΙΩΑΝΝΑ TRAEGER-ΣΥΝΟΔΙΝΟΥ ΘΕΜΑ: ΠΡΟΛΗΨΗ ΤΗΣ ΝΩΤΙΑΙΑΣ ΜΥΙΚΗΣ ΑΤΡΟΦΙΑΣ Κάθε χρόνο στην Ελλάδα γεννιούνται 8-10 παιδιά που πάσχουν από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy, SMA) που είναι το πιο σοβαρό γενετικό νόσημα της παιδικής ηλικίας. Η συχνότητα των φορέων είναι περίπου 1/45 (δεδομένα 25 ετών Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής, ΕΚΠΑ). Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς έχουν πιθανότητα 1/4 να αποκτήσουν παιδί που πάσχει από SMA. Η πλειονότητα των πασχόντων, χωρίς θεραπευτική αντιμετώπιση, καταλήγουν πριν ολοκληρώσουν το δεύτερο έτος ζωής ενώ οι πάσχοντες, με την ηπιότερη εκδήλωση της νόσου επιβιώνουν με βαρύτατη σωματική αναπηρία. Σήμερα, με την δια βίου χορήγηση του πρόσφατα εγκεκριμένου φαρμάκου στην Ελλάδα (Nusinersen) το κόστος θεραπείας, ανά πάσχοντα, ξεπερνά στα 2-4 εκατομμύρια ευρώ ανάλογα με τη βαρύτητα και χωρίς το κόστος νοσηλείας και φροντίδας**. Σύμφωνα με τις σχετικές οδηγίες του Αμερικανικού Κολεγίου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων, η πρόληψη της νόσου, γίνεται με την εφαρμογή Προγεννητικής Διάγνωσης που εξασφαλίζει στα ζευγάρια φορείς την απόκτηση απογόνων που δεν πάσχουν από το νόσημα. Η ανίχνευση των φορέων, γίνεται με μια απλή αιμοληψία στους υποψήφιους γονείς και μόνο με ανάλυση DNA. Τα ζευγάρια που θα βρεθούν φορείς έχουν την επιλογή να προβούν σε προγεννητικό ή προεμφυτευτικό έλεγχο. Ο έλεγχος DNΑ όλων των υποψήφιων γονέων μπορεί να πραγματοποιηθεί με κόστος πολύ λιγότερο ακόμα και από τη θεραπεία του ΕΝΟΣ ασθενούς ανά έτος επιφέροντας πολύ σημαντικό οικονομικό όφελος στο Σύστημα Υγείας και απαλλάσσει τα ζευγάρια τόσο από την οικονομική όσο και την ψυχολογική επιβάρυνση ενός πάσχοντος τέκνου*. Ως εκ τούτου ο συστηματικός έλεγχος των φορέων συστήνεται να προσφέρεται για όλους τους υποψήφιους γονείς, από ένα έμπειρο δημόσιο εργαστήριο ως Κέντρο Αναφοράς. Εν κατακλείδι, η πρόληψη ενός τόσο σοβαρού, χρόνιου και απειλητικού για τη ζωή νευρομυϊκού νοσήματος στα πλαίσια της αποφυγής σοβαρού οικονομικού και ψυχολογικού κόστους είναι προτιμότερη από την δια βίου θεραπευτική υποστήριξη που χρήζουν οι πάσχοντες. *Committee opinion no. 691 summary: carrier screening for genetic conditions. Obstet Gynecol. 2017;129:597–599 **a. National Center for Pharmacoeconomics. Cost-effectiveness of Nusinersen (Spinraza) for the treatment of 5q spinal muscular atrophy (SMA). (2017). β.Sanchez S, et al Cost Effectiveness of Nusinersen in the Treatment of Patients with Infantile-Onset and Later-Onset Spinal Muscular Atrophy in Sweden. Pharmacoeconomics. 2019 Jun;37(6):845-865.